75 poster,  7 συνεδρίες,  11 ενότητες,  46 συγγραφείς,  48 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ39
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgE: ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΙΤΙΑ ΒΡΟΓΧΕΚΤΑΣΙΩΝ

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Average: 5 (1 vote)

Στατιστικά

1635 εμφανίσεις
Εισαγωγή
 
               Το σύνδρομο υπερ-IgE (HIES ) ή σύνδρομο Job είναι μία πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα IgE, έκζεμα και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις δέρματος και αναπνευστικού σε παιδική ηλικία, με επίπτωση  1:1.000.000 πληθυσμού. Πνευματοκήλες και βρογχεκτασίες σχηματίζονται συχνά συνεπεία σταφυλοκόκκου, προδιαθέτοντας σε επιλοίμωξη από Gram (-) βακτήρια και μύκητες. Τέλος αυξημένη εμφανίζεται η πιθανότητα κακοήθειας, ιδίως λεμφώματος.
 
 
         Παρουσίαση περιστατικού
 
            Άνδρας ασθενής, 32  ετών πρώην καπνιστής (15 py) , εισήχθη αιτιώμενος παραγωγικό βήχα από εβδομάδος.
 
            Ατομικό αναμνηστικό
¡Βρογχεκτασίες  από παιδικής ηλικίας γνωστές μετά από υποτροπιάζουσες πνευμονίες
¡Έκζεμα και υψηλοί τίτλοι IgE είχαν θέσει τη διάγνωση HIES σε ηλικία 5 ετών, μετά     αποκλεισμό άλλων διαγνώσεων
¡Θεραπεία με  ανοσοσφαιρίνη γ  επί 5 έτη 
¡Σε ηλικία 14 ετών εμφάνιση non Hodgkin λεμφώματος  και  μεταμόσχευση μυελού των οστών, με εξάλειψη των συμπτωμάτων για 15 έτη
¡Από τριετίας αναφέρει μία λοίμωξη κατ' έτος
¡
            Φυσική εξέταση
Ζωτικά σημεία : ΑΠ: 110/60, Σφύξεις : 70/λεπτό, 14 αναπνοές /λεπτό, θ: 36 °C, SaΟ2: 98%
              Επισκόπηση: πληκτροδακτυλία άνω—κάτω άκρων , έκζεμα προσώπου
              Ακρόαση: πλευριτικό φύσημα ΔΕ , μη μουσικοί ρόγχοι βάσεων άμφω
 
         Εργαστηριακός έλεγχος
WBC: 15700 (NEUT : 85%), CRP:7,9mg/dl,                                                                                                                      RF : (-), ανοσοσφαιρίνες:εντός φυσιολογικών τιμών, Ag/IgM  Ασπεργίλλου:(-), IgE: 74IU/ml
Καλλιέργεια πτυέλων: Klebsiella pneumoniae / β-koch: (-) (X3)
 
Θεραπεία: πιπερακιλλίνη-ταζομπακτάμη, φυσικοθεραπεία αναπνευστικού
 
 
Συζήτηση
Το HIES σύνδρομο αποτελεί σπάνια αιτία βρογχεκτασιών με τη διάγνωση να είναι κυρίως κλινική και τα αντιβιοτικά να αποτελούν την κατεξοχήν θεραπεία. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, εμφανίζονται όμως και  οικογενείς  με τον τύπο κληρονομικότητας να είναι είτε αυτοσωμικός  επικρατής (τύπος 1 ), είτε υπολειπόμενος   (τύπος 2). Κλινικά οι δύο τύποι αλληλοεπικαλύπτονται με τον πρώτο να περιλαμβάνει και σκελετικές ανωμαλίες, ενώ ο δεύτερος νευρολογικές επιπλοκές και ευπάθεια σε ιογενείς λοιμώξεις. Ανοσοσφαιρίνη γ και μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί  να ωφελήσουν αρκετούς ασθενείς, κυρίως αυτούς  με τον υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Παρότι φαινοτυπικά ο ασθενής μας ανήκε στον  τύπο 1, η μεταμόσχευση στην οποία υπεβλήθη λόγω του λεμφώματος περιόρισε σημαντικά τις λοιμώδεις παροξύνσεις. Είναι δε χαρακτηριστικό ότι παρά την ακτινολογική  βαρύτητα των παροξύνσεων , οι ασθενείς  αναφέρουν ήπια συμπτώματα.
 
 
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O'Connell AC, Dent B, Puck JM. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections-an autosomal dominant multisystem disorder.New England Journal of Medicine. 1999;340:692–702.
2.Renner ED, Puck JM, Holland SM, Schmitt M, Weiss M, Frosch M, Bergmann M, Davis J, Belohradsky BH, Grimbacher B. Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome: a distinct disease entity. J Pediatr. 2004;144:93–9.
3.Alexandra F Freeman, Steven M Holland The Hyper IgE Syndromes, Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May ; 28(2): 277–viii.
 
Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχων