203 posters, 
5 συνεδρίες, 
16 ενότητες, 
778 συγγραφείς, 
229 ιδρύματα
ePostersOnline®, by the PosterGenius® team

ΑΑ117

ΚΛΕΙΤΟΡΙΔΟΜΕΓΑΛΙΑ ΣΕ ΚΟΡΙΤΣΙ ΤΡΙΩΝ ΕΤΩΝ: ΠΡΩΤΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ?

Saturday, 22 June, 2013 - 11:12
Board 2

Poster Presenter: ΖΑΧΑΡΟΥΛΑ ΚΑΡΑΜΠΟΥΤΑzkarabouta@yahoo.com

ΚΛΕΙΤΟΡΙΔΟΜΕΓΑΛΙΑ  ΣΕ ΚΟΡΙΤΣΙ ΤΡΙΩΝ ΕΤΩΝ: ΠΡΩΤΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ;

Ζαχαρούλα Καραμπούτα, Ίσραελ Ρούσσο, Φανή Αθανασιάδου-Πιπεροπούλου

Β’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη

Εισαγωγή: Υπερτροφία κλειτορίδας με ή χωρίς συμπτώματα αυξημένων ανδρογόνων, όπως η τρίχωση εφηβαίου, υποδηλώνει αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων είτε από τις ωοθήκες, είτε από τα επινεφρίδια (συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων, ΣΕΥ). Σπάνια μπορεί να οφείλεται σε ένα νευροδερματικό σύνδρομο όπως η νευρινωμάτωση τύπου 1(NF1) (πίνακες 1 & 2). Η πρώτη περιγραφή νευρινώματος κλειτορίδας έγινε το 1960 (Haddar and Jones).

Σκοπός: Παρουσιάζουμε ένα κορίτσι τριών ετών με αναφερόμενη κλειτοριδομεγαλία από τη γέννηση. 

Μέθοδοι: Η ασθενής εισήχθη στην κλινική λόγω ανησυχίας των γονέων για την συνεχιζόμενη αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας, ιδιαίτερα τον τελευταίο χρόνο. Η ασθενής ήταν σε άριστη κλινική κατάσταση, στην 75η εκατοστιαία θέση (εκ.θ.) για βάρος και ύψος σώματος και >97η εκ.θ. για περίμετρο κεφαλής, ψυχοκινητική ανάπτυξη φυσιολογική για ηλικία εκτόα από μία ήπια καθυστέρηση λόγου. Στη φυσική εξέταση παρατηρήθηκαν αδρά χαρακτηριστικά προσώπου, υπερτροφική κλειτορίδα μεγέθους 4cmx1cm χωρίς άλλα σημεία εφηβείας και >10 'café au lait’ κηλίδες στο σώμα, η μεγαλύτερη 4.5cm x 3cm (εικόνες 1, 2, 3) . 

Αποτελέσματα: Ο καρυότυπος ήταν φυσιολογικός(46,ΧΧ). Ο ορμονολογικός έλεγχος (TSH, FT4, FT3, FSH, LH, οιστραδιόλη, κορτιζόλη, 17-υδροξυπρογεστερόνη-17OHP, ανδρογόνα), οστική ηλικία (πίνακας 3) και η δοκιμασία Synacthen (πίνακας 4) ήταν εντός φυσιολογικών ορίων. Το υπερηχογράφημα κοιλίας έδειξε φυσιολογικά επινεφρίδια και έσω γεννητικά όργανα θήλεος. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου-υπόφυσης έδειξε βλάβες συμβατές με νευρινωμάτωση τύπου 1(NΙ-1) (εικόνες 4 & 5) και το MRI γεννητικών οργάνων υπερτροφική κλειτορίδα χωρίς ενδείξεις νευρινώματος (εικόνα 6). Η ασθενής παραπέμφθηκε για περαιτέρω παιδονευρολογική και παιδοχειρουργική αξιολόγηση.

Συμπεράσματα:Η NΙ-1 είναι ένα αυτοσωματικό προοδευτικό νόσημα με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1:3000 γεννήσεις με συμπτώματα 'café au lait’ δερματικές κηλίδες, νευρινώματα, αμαρτώματα, μακροκεφαλία και αγγειακές βλάβες. Κληρονομείται με τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα, οι μισές όμως περιπτώσεις αφορούν νέες μεταλλάξεις. Οι εκδηλώσεις της νευρινωμάτωσης οφείλονται σε μετάλλαξη ή  έλλειμμα στο γονίδιο της νόσου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «νευρινωμίνη» (neurofibromin) η οποία φαίνεται ότι έχει ογκοκατασταλτική δράση. Συμμετοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη. Η κλειτοριδομεγαλία συχνά είναι συγγενής δυσπλασία,η επίκτητη είναι εξαιρετικά σπάνια.Η κλινική εξέταση δείχνει υπερτροφική κλειτορίδα που μοιάζει με πέος και μπορεί να είναι επώδυνη. Θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από διαταραχές φύλου και αρρενοποιητική ΣΕΥ. Λεπτομερές ιστορικό και κλινική εξέταση απαιτούνται για τη αξιολόγηση της. Εάν πρόκειται για νευρίνωμα κλειτορίδας, η αντιμετώπιση συνίσταται σε χειρουργική αφαίρεση με προσπάθεια να διατηρηθεί η κλειτορίδα και οι παρακείμενες νευροαγγειακές δομές. Επίσης, χρειάζεται συχνή μετεγχειρητική παρακολούθηση για τον κίνδυνο τοπικής υποτροπής.

References

Cost NG, Sanchez FS, Weinberg AG, Koral K, Baker LA. Neurofibromatosis Presenting as Painless Clitoromegaly. UrolJ. 2009;6:220-2

Thomas WJ, Bevan HE, Hooper DG, Doeney EJ. Malignant Schwannoma of the Clitoris in a 7-Year-Old Child. Cancer 1989; 63:2216-9

Griebel ML, Redman JE, Kemp SE, Elders J. hypertrophy of clitoral hood: Presenting sign of neurofibromatosis in female child. Urology 1991; 37 (4): 337-9


Rating
Your rating: None Average: 4 (1 vote)
Μέρος της Συνεδρίας(ων)

SESSION D